LA VARIANTE GENETICA

Una variante genica è un cambiamento permanente nella sequenza del DNA che costituisce un gene. Le varianti possono influenzare uno o più elementi costitutivi del DNA (nucleotidi) in un gene. le alterazioni genetiche che sono causa di malattie genetiche, in particolare malattie rare o relativamente rare, sono state chiamate “mutazioni”. 

Le varianti geniche possono essere ereditarie o possono verificarsi durante la vita di una persona:

Le varianti ereditarie (o ereditarie) vengono trasmesse da genitore a figlio e sono presenti per tutta la vita di una persona praticamente in ogni cellula del corpo. 

Queste varianti sono anche chiamate varianti germinali perché sono presenti negli ovuli o negli spermatozoi del genitore, che sono anche chiamati cellule germinali. 

Quando un uovo e uno spermatozoo si uniscono, l’ovulo fecondato risultante contiene il DNA di entrambi i genitori. Qualsiasi variante presente in quel DNA sarà presente nelle cellule del bambino che cresce dall’uovo fecondato.

Le varianti non ereditarie si verificano in un determinato momento della vita di una persona e sono presenti solo in alcune cellule, non in tutte le cellule del corpo. 

Poiché le varianti non ereditarie si verificano tipicamente nelle cellule somatiche (cellule diverse da spermatozoi e ovuli), vengono spesso indicate come varianti somatiche.

Queste varianti non possono essere passate alla generazione successiva. Le varianti non ereditate possono essere causate da fattori ambientali come la radiazione ultravioletta del sole o possono verificarsi se viene commesso un errore poiché il DNA si copia durante la divisione cellulare. 

Quando in una persona troviamo una differenza della sequenza del DNA rispetto a quella del DNA standard, non dobbiamo chiamarla mutazione. Quella che osserviamo quando analizziamo le sindromi ereditarie o altre malattie genetiche, è in realtà una variante genetica rispetto alla sequenza standard del DNA.

I contenuti di questo blog sono da intendere solo a scopo informativo e non sostituiscono un parere medico