Lo Screening Neonatale

Cos’è lo screening neonatale?

Lo screening neonatale è un test semplice, rapido e non invasivo che viene effettuato entro pochi giorni dalla nascita per identificare precocemente malattie congenite e metaboliche che, se non diagnosticate tempestivamente, possono causare gravi danni allo sviluppo fisico e neurologico del bambino. In Italia, questo test è obbligatorio per legge e rappresenta un importante strumento di medicina preventiva.

Lo screening si esegue attraverso un prelievo di sangue effettuato sul tallone del neonato, generalmente tra le 48 e le 72 ore di vita. Questo piccolo campione di sangue viene analizzato per individuare la presenza di circa 49 diverse patologie, molte delle quali potenzialmente letali se non trattate tempestivamente.

Perché lo screening neonatale è così importante?

Molte delle malattie ricercate dallo screening neonatale sono gravi, ma non manifestano segni evidenti nei primi giorni di vita. Senza un esame specifico, la diagnosi arriverebbe troppo tardi, spesso quando il danno neurologico o fisico è già irreversibile. Lo screening permette quindi una diagnosi precoce, fondamentale per iniziare subito un trattamento mirato.

Grazie a questa prevenzione, si possono evitare disabilità intellettive e fisiche, ritardi nello sviluppo, gravi complicazioni e, nei casi peggiori, la morte. Ad esempio, malattie come la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito e la fenilchetonuria possono essere gestite efficacemente se diagnosticate in tempo.

Quali malattie vengono individuate?

Lo screening neonatale esteso in Italia include circa 49 malattie metaboliche ereditarie e altre patologie congenite. Tra le principali malattie individuate vi sono:

• Fibrosi cistica
• Ipotiroidismo congenito
• Fenilchetonuria
• Disturbi del metabolismo degli aminoacidi
• Malattia delle urine a sciroppo d’acero
• Disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi
• Galattosemia
• Deficit di biotinidasi

Queste malattie condividono alcune caratteristiche essenziali: sono potenzialmente gravi, hanno un trattamento efficace disponibile e sono rilevabili in uno stadio precoce, spesso prima della comparsa dei sintomi.

Come funziona il test del DNA nello screening neonatale?

Lo screening neonatale tradizionale si basa su analisi biochimiche di sangue, ma in molti casi è integrato dal test del DNA. Quest’ultimo consente di identificare con precisione mutazioni genetiche responsabili di specifiche malattie ereditarie.

Il test del DNA è particolarmente utile per confermare la diagnosi dopo un risultato sospetto dello screening metabolico, ma può anche essere utilizzato per individuare forme particolari di malattie o per personalizzare il trattamento. L’analisi genetica, infatti, approfondisce le informazioni sulle varianti genetiche presenti, fornendo una diagnosi più accurata e completa.

Come si esegue lo screening neonatale?

Il procedimento è semplice e sicuro. Dopo la nascita, tra le 48 e le 72 ore, il personale sanitario preleva alcune gocce di sangue dal tallone del neonato, utilizzando una piccola puntura superficiale. Il sangue viene raccolto su una speciale carta assorbente chiamata “Guthrie Card”.

Questa carta viene inviata a un laboratorio specializzato, dove si effettuano le analisi biochimiche e genetiche necessarie per lo screening. Il processo è poco doloroso per il neonato e si svolge in modo rapido.

Cosa succede se il test è positivo?

Se il risultato dello screening indica una possibile anomalia, i genitori vengono tempestivamente contattati dal centro nascita o dal centro screening per effettuare ulteriori accertamenti diagnostici, che includono:

• Esami del sangue più approfonditi
• Test delle urine
• Test genetici più specifici

Solo dopo la conferma diagnostica si procede alla presa in carico del neonato presso un centro clinico di riferimento, specializzato nella patologia individuata. Il trattamento può consistere in terapia farmacologica, dieta specifica o semplice monitoraggio, a seconda della malattia.

Dove si esegue lo screening neonatale?

In Italia, il test viene eseguito obbligatoriamente in tutti i centri nascita. Il prelievo viene effettuato generalmente prima che il neonato lasci l’ospedale, e il campione inviato ai laboratori di riferimento nazionali o regionali per l’analisi.

Per neonati prematuri, di basso peso o sottoposti a particolari trattamenti, esistono protocolli speciali per garantire la correttezza dei risultati. I laboratori di riferimento sono periodicamente censiti e monitorati per garantire elevati standard qualitativi.

Breve storia dello screening neonatale

Lo screening neonatale ha origini negli anni ’60, grazie al microbiologo americano Robert Guthrie, che ideò il metodo per diagnosticare precocemente la fenilchetonuria attraverso il prelievo di sangue dal tallone del neonato. Questa tecnica, nota come test di Guthrie, è alla base dei moderni screening neonatali.

Negli anni successivi, sono state aggiunte altre malattie al pannello di screening, come l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Grazie all’introduzione della spettrometria di massa tandem negli anni ’90, è stato possibile ampliare notevolmente il numero di malattie rilevabili in tempi rapidi.

In Italia, lo screening neonatale obbligatorio è stato introdotto nel 1992 per fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica, e nel 2016 è stato esteso a 47 malattie metaboliche.

I criteri per includere una malattia nello screening neonatale

Non tutte le malattie sono adatte per essere inserite nel pannello di screening. Nel 1968, l’Organizzazione Mondiale della Sanità pubblicò i cosiddetti “Criteri di Wilson e Jungner”, che ancora oggi rappresentano la base per selezionare le patologie da includere:

• La malattia deve rappresentare un problema importante di salute pubblica
• Deve essere disponibile un trattamento efficace
• Devono esistere strutture per la diagnosi e la cura
• La patologia deve essere riconoscibile in uno stadio precoce o asintomatico
• Il test deve essere semplice, affidabile, poco invasivo e a basso costo
• Il test deve essere accettabile per la popolazione
• La storia naturale della malattia deve essere ben conosciuta
• Il protocollo di trattamento deve essere chiaro e disponibile
• I costi complessivi devono essere bilanciati dai benefici della diagnosi precoce
• Lo screening deve essere un processo continuo e sistematico

Il futuro dello screening neonatale: test del DNA e nuove tecnologie

La tecnologia del test del DNA sta rivoluzionando lo screening neonatale, permettendo di identificare con maggiore precisione e in tempi rapidi molte patologie genetiche. L’introduzione di metodiche come il sequenziamento del DNA (NGS – Next Generation Sequencing) consente di ampliare il numero di malattie diagnosticate, ridurre i falsi positivi e personalizzare la gestione clinica.

In futuro, lo screening neonatale potrebbe integrare sempre più analisi genetiche, metabolomiche e proteomiche, garantendo diagnosi più complete e tempestive. Questo miglioramento sarà accompagnato da protocolli clinici dedicati e da un aumento della consapevolezza dei genitori sull’importanza del test.