Malattia di Huntington: Cos’è, Test del DNA e Risultati

La malattia di Huntington è una patologia genetica ereditaria che danneggia progressivamente le cellule cerebrali e provoca disfunzioni motorie, cognitive ed emotive. La condizione è causata da una mutazione nel gene HTT, che porta a una ripetizione anomala di una sequenza di DNA chiamata CAG. Se la mutazione è presente, la persona svilupperà la malattia in un determinato momento della sua vita.

Il test genetico per la malattia di Huntington permette di determinare se una persona è portatrice della mutazione del gene HTT, dando così informazioni cruciali sulla possibilità di sviluppare la patologia in futuro. Nonostante non esistano cure per la malattia di Huntington, il test genetico può aiutare a pianificare la vita familiare, professionale e sanitaria.

Quando fare il test genetico per la malattia di Huntington

Il test genetico per la malattia di Huntington può essere effettuato da chiunque, ma viene generalmente raccomandato a chi ha più di 18 anni e ha una storia familiare della malattia. Se nella tua famiglia ci sono stati casi di Huntington, o se cominci a notare sintomi che potrebbero essere indicativi della malattia, è utile considerare il test. I sintomi iniziali possono includere movimenti involontari, cambiamenti di personalità, ansia, e sbalzi d’umore.

Se sei minorenne, il test viene effettuato solo in presenza di sintomi evidenti, in quanto i medici preferiscono aspettare l’età adulta per una valutazione più completa.

I sintomi iniziali della malattia di Huntington

La malattia di Huntington si manifesta tipicamente tra i 30 e i 50 anni, ma in alcuni casi può insorgere anche prima o dopo questa fascia di età. I sintomi variano da persona a persona, ma i seguenti sono i più comuni:

• Movimenti involontari: come spasmi muscolari, agitazione e difficoltà a controllare i movimenti.
• Alterazioni nel comportamento: inclusi cambiamenti improvvisi di personalità, irritabilità e aggressività.
• Sbalzi d’umore: ansia, depressione e irritabilità sono comuni nei pazienti.
• Problemi cognitivi: difficoltà a concentrarsi, problemi di memoria e declino delle capacità intellettive.

Questi sintomi, purtroppo, tendono a peggiorare nel tempo, con una progressione che porta alla perdita della capacità di compiere le attività quotidiane e, infine, alla morte.

Come si svolge il test genetico per la malattia di Huntington

Il test genetico per la malattia di Huntington viene eseguito in più fasi, con l’assistenza di specialisti. Il percorso inizia con tre appuntamenti iniziali:

• Visita neurologica: Il medico esamina la tua condizione neurologica per verificare la presenza di eventuali segni invisibili della malattia.
• Colloquio psicologico: Un professionista valuta il tuo stato emotivo e la tua predisposizione psicologica per affrontare i risultati del test.
• Consulenza genetica: Un consulente genetico ti spiega la genetica della malattia, come il gene HTT e la mutazione CAG, nonché i rischi e le implicazioni del test.

Dopo questi appuntamenti, il test vero e proprio prevede il prelievo di sangue o saliva. I campioni vengono analizzati per cercare la mutazione nel gene HTT. La sequenza CAG, che di solito si ripete un numero di volte inferiore a 27, diventa patologica quando supera un certo numero di ripetizioni.

Come interpretare i risultati del test genetico

I risultati del test genetico per la malattia di Huntington dipendono dal numero di ripetizioni CAG riscontrato nel tuo DNA. Ecco come vengono classificati i risultati:

• 0-26 ripetizioni: Non svilupperai la malattia e non trasmetterai la mutazione ai tuoi figli.
• 27-35 ripetizioni: Non svilupperai la malattia, ma potresti trasmettere il gene ai tuoi figli (soprattutto se sei uomo).
• 36-39 ripetizioni: La situazione è incerta. Potresti sviluppare o meno la malattia, quindi il rischio è alto ma non garantito.
• 40 o più ripetizioni: Quasi certamente svilupperai la malattia.

Vantaggi e benefici del test genetico

Fare il test genetico per la malattia di Huntington può avere diversi vantaggi:

• Preparazione psicologica: Conoscere il proprio stato genetico aiuta ad affrontare il futuro con maggiore serenità e consapevolezza.
• Pianificazione familiare: Se il risultato è negativo, puoi avere una gravidanza senza il rischio di trasmettere la mutazione. Se il risultato è positivo, puoi prendere in considerazione tecniche di fecondazione assistita con diagnosi preimpianto.
• Accedere a studi clinici: Potresti avere accesso a trattamenti innovativi o a studi clinici sulla malattia.

Difficoltà e rischi legati al test

Fare il test genetico per la malattia di Huntington comporta anche alcune difficoltà emotive e sociali:

• Stress emotivo: Sapere di essere positivi al test può causare un notevole stress psicologico, poiché non esistono cure per la malattia.
• Discriminazione: Sebbene esistano leggi che proteggono da discriminazioni lavorative o assicurative, alcuni temono che il test possa influire sulla loro vita professionale o economica.
• Sensi di colpa: Se il risultato è negativo, alcune persone si sentono in colpa, soprattutto se altri membri della famiglia hanno la malattia.

Affidabilità del test genetico

Il test genetico per la malattia di Huntington è altamente affidabile, con una precisione del 99,9%. Tuttavia, nei casi in cui il numero di ripetizioni CAG è tra 27 e 39, il risultato può essere meno chiaro, e la possibilità di sviluppare la malattia può dipendere da altri fattori genetici e ambientali.

Conclusioni

Il test genetico per la malattia di Huntington è uno strumento importante, ma la decisione di farlo deve essere ponderata attentamente. È fondamentale parlare con un neurologo o un consulente genetico prima di intraprendere il percorso. Se sei incerto, un professionista ti aiuterà a capire meglio i rischi, i benefici e le implicazioni del test, permettendoti di fare una scelta consapevole.

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