Le malattie cardiovascolari rappresentano una delle principali cause di mortalità e disabilità in Italia e nel mondo. Oggi sappiamo che il rischio cardiovascolare non dipende soltanto da abitudini scorrette come fumo, sedentarietà o alimentazione sbilanciata. Anche la genetica gioca un ruolo fondamentale nel determinare la vulnerabilità a infarto, ictus, ipertensione e altre patologie cardiache.

Il test del DNA DNAsalus nasce per analizzare le varianti genetiche legate al rischio cardiovascolare e offrire una strategia di prevenzione personalizzata, su misura per il profilo genetico di ciascun individuo.

Malattie cardiovascolari e genetica: qual è il legame?

Le malattie cardiovascolari hanno un’origine multifattoriale: derivano dall’interazione tra fattori ambientali (fumo, dieta, stress) e fattori genetici. Il nostro DNA può renderci più o meno predisposti a sviluppare tali condizioni.

Le principali varianti genetiche associate includono:

• Infarto del miocardio precoce
• Ictus ischemico
• Dislipidemie (colesterolo e trigliceridi elevati)
• Ipertensione arteriosa essenziale
• Cardiomiopatie ereditarie
• Trombosi venosa profonda ed embolia polmonare

Geni chiave analizzati dal test DNAsalus

Il test DNAsalus cardiovascolare indaga geni coinvolti nella regolazione del metabolismo lipidico, della coagulazione e della pressione sanguigna:

• APOE: metabolismo dei lipidi, associato a rischio di infarto.
• MTHFR: metabolismo dell’omocisteina, legato a rischio di trombosi.
• F5 (fattore V Leiden): mutazione che aumenta la probabilità di trombosi.
• F2 (protrombina): mutazione G20210A correlata a eventi trombotici.
• LDLR e PCSK9: geni del colesterolo LDL e rischio di ipercolesterolemia.
• AGT, ACE, NOS3: regolazione della pressione arteriosa.

Test DNAsalus: come si esegue e cosa analizza

Il test si effettua tramite un tampone salivare, non invasivo e indolore. Il campione viene analizzato in laboratorio e il paziente riceve un report dettagliato e personalizzato con:

• Analisi dei geni cardiovascolari
• Rischio poligenico complessivo (genetic risk score)
• Raccomandazioni nutrizionali e di stile di vita
• Farmacogenetica: risposta ai principali farmaci cardiovascolari
• Consigli clinici per follow-up e monitoraggio

Il valore della prevenzione personalizzata

Conoscere il proprio rischio genetico consente un approccio proattivo. Il test DNAsalus aiuta ad agire prima che il danno si manifesti:

• Adottare uno stile di vita mirato
• Controllare regolarmente i valori di colesterolo e pressione
• Monitorare la salute cardiovascolare in modo precoce
• Personalizzare la terapia farmacologica

Farmacogenetica e trattamento personalizzato

Il test DNAsalus aiuta a comprendere come ciascun individuo risponde ai farmaci cardiovascolari:

• Statine: alcune varianti genetiche (SLCO1B1) aumentano il rischio di effetti collaterali muscolari.
• Clopidogrel: varianti del gene CYP2C19 possono ridurne l’efficacia antipiastrinica.
• ACE-inibitori: mutazioni nel gene ACE influenzano la risposta terapeutica.

Genetica e ambiente: un’interazione continua

Il risultato del test genetico non è una sentenza, ma una guida. Anche chi ha una predisposizione genetica può mantenere il cuore sano con uno stile di vita adeguato. La dieta mediterranea, l’attività fisica e la gestione dello stress possono modificare l’espressione genica, riducendo il rischio di eventi cardiovascolari. È il principio dell’epigenetica.

Quando è utile fare il test DNAsalus cardiovascolare?

Il test è particolarmente indicato per:

• Persone con familiarità per infarto, ictus o ipertensione
• Giovani adulti con valori alterati di colesterolo o pressione
• Atleti e soggetti attivi
• Chi desidera un approccio scientifico alla prevenzione
• Chi ha avuto effetti collaterali da farmaci cardiovascolari

Il ruolo del medico nella medicina di precisione

Il test genetico DNAsalus non sostituisce la figura del medico, ma la potenzia. Il report genetico deve essere interpretato con uno specialista (cardiologo, genetista o nutrizionista) per definire una strategia di prevenzione o trattamento personalizzata.

Fonti scientifiche

• Inouye M. et al. Genomic risk prediction of coronary artery disease in 480,000 adults, JACC, 2018.
• NIH – Genetics and Heart Disease: https://www.nhlbi.nih.gov
• Tada H. et al. Monogenic versus polygenic familial hypercholesterolemia, J Am Coll Cardiol, 2016.
• PubMed ID: 33036799 – Genetic Risk Scores and Cardiovascular Prevention

FAQ – Domande frequenti

Il test DNAsalus sostituisce la visita cardiologica?

No, è uno strumento di supporto alla medicina personalizzata, da integrare con la visita specialistica.

Quanto è accurato il test?

DNAsalus utilizza tecnologie di genotipizzazione ad alta precisione e dati scientifici validati.

Si può fare a qualunque età?

Sì, è utile dai 18 anni in su, anche in assenza di sintomi.

Posso usare i risultati per modificare la mia alimentazione?

Sì, il test fornisce indicazioni nutrizionali basate sul profilo genetico per ridurre il rischio cardiovascolare.

Il test è coperto dal Servizio Sanitario Nazionale?

Attualmente no, ma può essere prescritto e interpretato da un medico per la prevenzione personalizzata.