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Test genetico predisposizione beta talassemia
Che cos’è l’anemia mediterranea o beta talassemia
L’anemia mediterranea, o beta-talassemia, è una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da una ridotta quantità di emoglobina e globuli rossi circolanti nel sangue. Bassi livelli di emoglobina causano una carenza di ossigeno generalizzata, dovuta alla riduzione del numero di globuli rossi che si traduce in diversi possibili sintomi, tra cui: pallore, debolezza, fatica, aumento delle dimensioni della milza, sovraccarico di ferro, ecc. L’unico modo per sviluppare la talassemia è ereditare uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori. Le soluzioni per il trattamento della beta-talassemia sono o temporanee: trasfusioni periodiche che permettono di eliminare il ferro accumulatosi, o permanenti: il trapianto che nell’80-90% dei casi porta ad una guarigione del paziente.
Quali sono le cause della beta talassemia
La causa della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell’emoglobina, a livello del DNA: l’unico modo per contrarre la talassemia dunque è quello ereditario: trasferimento di uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori. Un portatore sano, pur essendo clinicamente asintomatico, presenterà una riduzione del volume dei globuli rossi, dell’emoglobina media e un aumento dell’HbA2 (componente minore dell’emoglobina umana). L’incidenza della beta-talassemia è equivalente all’1,5% della popolazione mondiale con circa 90.000 portatori sani (ovvero non presentano i sintomi della malattia) e 400.000 affetti entrambi distribuiti nelle aree geografiche del Mediterraneo, Medio Oriente, Sud-Est Asiatico ed Estremo Oriente. In Italia si contano circa 5-6.000 malati di cui 1.000 nella sola Sardegna.
Quali sono i sintomi della beta talassemia
I primi sintomi della malattia sono rilevabili già a sei mesi dalla nascita con ingrossamento del fegato e milza e alterazioni ossee. In seguito, i sintomi possono presentarsi come quasi nulli o molto gravi, a seconda della forma e della gravità di cui si è portatore:
- MAJOR: I sintomi da talassemia major in genere compaiono entro i due anni di vita in tutta la loro gravità, richiedono un rapido intervento medico che può consistere in periodiche trasfusioni di sangue.
- INTERMEDIA: La forma intermedia richiede occasionali trasfusioni di sangue.
- MINOR: La forma minor è decisamente più leggera e nella maggior parte dei casi non richiede alcun trattamento, se non un regolare monitoraggio dei livelli di ferro per evitare pericolosi accumuli.
In generale i Sintomi che possono presentare gli affetti sono:
- Pallore o ittero
- Debolezza e mancanza di fiato e fatica
- Aumentata suscettibilità alle infezioni
- Aumento della dimensione della milza
- Sovraccarico di ferro
- Vertigini
- Battito cardiaco accelerato
- Mal di testa
- Crampi alle gambe
- Difficoltà di concentrazione
- Deformità ossee del viso
- Addome sporgente
- Malocclusione dentale
Contenuto della confezione:
- Tamponi Buccali per partecipanti al test in confezione sterile;
- Istruzioni per lo svolgimento del test;
- Modulistica con autorizzazioni e privacy;
- Una busta postale preinderizzata per rinviarci i campioni e la modulistica;
Cosa inserire nella scatola da spedire:
- Tamponi Buccali (non convenzionali);
- Il modulo raccolta dati con consenso autorizzativo compilato in tutte le sue parti;
- La fotocopia della tessera sanitaria o di un documento di identità in corso di validità;
- La ricevuta di pagamento (se con bonifico bancario);
Come effettuare il test
Scarica le istruzioni per la corretta esecuzione, per assicurarti di inviare al laboratorio dei campioni idonei ad essere analizzati.
Prelevare i vostri campioni è molto facile, il kit viene inviato ai nostri clienti non appena l’ordine è stato processato. Il kit sarà inviato dal nostro ufficio e arriverà in 3 giorni lavorativi. I kit sono confezionati in modo discreto per proteggere la privacy dei nostri clienti.La procedura per raccogliere il campione del DNA da utilizzare per il vostro test del DNA è abbastanza semplice. Dopo aver effettuto l’ordine, sarete in possesso del kit per la raccolta entro 3 o 5 giorni lavorativi . Per raccogliere il DNA di ogni persona che deve essere testata, vi preghiamo di seguire gli esempi illustrati nelle immagini . Queste istruzioni vi saranno comunque fornite insieme al vostro kit di raccolta. Si consiglia di non bere tè o caffè, o fare uso di prodotti contenenti tabacco prima di fare il prelievo dei campioni. Campioni macchiati con il caffè, tè o tabacco hanno maggiore probabilità di non funzionare.
1
Estraete i tamponi dall’involucro di carta. State attenti a non toccare in alcun modo l’estremità di cotone poiché essa deve rimanere sterile.
2
Compilate i dettagli richiesti all’esterno di ogni busta facendo attenzione che ogni campo sia compilato chiaramente. Compilate anche il modulo di consenso che troverete dentro la busta.
3
Con le mani pulite, procedere a strofinare i tamponi per circa 1 minuto contro la superficie interna della guancia. Questa azione deve essere ferma ma non dovrebbe essere aggressiva nè scomoda. Ricorda di usare tutti i tamponi forniti per ogni persona.
4
Prima di riporre il tampone nella rispettiva busta, lasciatelo asciugare per MINIMO 1 ora, posizionandolo in modo tale che niente possa toccare l’estremità dello stesso (puoi metterli in posizione verticale in un bicchiere pulito). Quando sarà asciutto, rimettetelo nella rispettiva busta.
5
Una volta completati tutti i passaggi indicati, collocate le buste coi tamponi e il modulo di consenso nella busta pre-indirizzata più grande. Per favore assicuratevi di apporre sufficienti francobolli, e spedite i vostri campioni per l’analisi.
Attenzione
Eseguire il prelievo il giorno prima della spedizione, e nel frattempo di conservare il campione in frigo. Spedire il lunedì. Vi raccomandiamo di seguire attentamente le ISTRUZIONI per la corretta esecuzione del DNA Test. In caso di ripetizione dell’analisi a causa della scarsa qualità dei campioni inviatici, la differenza da pagare per poter ripetere il Test è di 39,00€. Il costo comprende le spese della nuova spedizione e del nuovo kit di prelievo.
