Test Emocromatosi classica o Tipo 1
Il nostro test genetico per la predisposizione all’emocromatosi classica o di tipo 1 ti aiuterà a capire se il tuo corpo non riesce ad assimilare in modo adeguato il ferro negli alimenti. L’emocromatosi è una malattia ereditaria determinata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo di ferro nell’organismo e, nel suo stadio più avanzato, allo sviluppo di gravi danni d’organo.
141,00 €
Disponibile
- Massima riservatezza. Confezione discreta, referto comunicato solo a te, dati trattati nel rispetto del GDPR.
- Spedizione e ritiro inclusi. Il kit arriva a casa tua e, fatto il prelievo, il corriere ritira il campione dove preferisci. Tutto compreso nel prezzo.
- Non ti lasciamo a metà. Se il campione si perde durante il trasporto ripetiamo il test gratis; se non è analizzabile ti mandiamo un nuovo kit a 29 € e ti seguiamo fino al risultato.
Come funziona
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10 secondi per capire come funziona
Abbiamo reso il test semplice come bere un bicchiere d'acqua. Guarda quanto è facile prelevare il campione.
- Nessuna competenza richiesta: bastano pochi secondi
- Prelievo indolore, comodo da fare a casa
- Tutto incluso nel kit, con istruzioni passo-passo
Descrizione del test
Test emocromatosi: quando serve e cosa viene prima
L’emocromatosi di tipo 1, la forma ereditaria classica, è un difetto nella regolazione del metabolismo del ferro: l’organismo ne assorbe più del necessario e lo accumula progressivamente in fegato, cuore e pancreas. Il test genetico cerca le varianti del gene HFE responsabili di questa forma. Percorso corretto: prima gli esami del sangue, ferritina e saturazione della transferrina; se sono alterati, o se c’è familiarità, il test genetico dice se la causa è ereditaria. Tampone buccale a casa, 141 €, referto in circa 15 giorni.
Perché intercettarla presto
Circa metà delle persone è asintomatica nelle fasi iniziali, e negli uomini i sintomi arrivano di solito fra i 40 e i 60 anni, nelle donne dopo la menopausa. Il danno d’organo si accumula in silenzio, ma l’eccesso di ferro si può trattare.
Quando vale la pena
Ferritina alta ripetuta, familiarità per emocromatosi, oppure prima del concepimento, per sapere se si è portatori. Esiste anche una forma acquisita, dovuta ad altre patologie, che il test genetico non rileva.
I sintomi sono aspecifici e arrivano tardi. Debolezza, spossatezza, dolore addominale e articolare, iperglicemia, alterazioni della funzione epatica, calo della libido, disfunzione erettile, assenza del ciclo, ipotiroidismo, pelle grigiastra o “abbronzata”. Nessuno di questi è specifico: vanno sempre inquadrati dal medico, che decide quali esami servono e in quale ordine.
Che cos’è l’emocromatosi
L’emocromatosi è una malattia del metabolismo del ferro che può essere ereditaria o acquisita. Le persone affette da emocromatosi accumulano più ferro di quanto sia necessario all’organismo. La difficoltà dell’organismo di eliminare l’eccesso di ferro, comporta un progressivo aumento dello stesso nei tessuti e negli organi. Di conseguenza, il ferro in eccesso può portare a disfunzioni e collasso di molti organi, specialmente il cuore, il fegato e la porzione endocrina del pancreas. Le complicanze includono artriti, diabete, cirrosi epatica, aritmie cardiache, insufficienza cardiaca e un aumento della pigmentazione della pelle che viene definita “abbronzata”. Esistono due tipi di emocromatosi: la forma primaria (ereditaria e quindi trasmessa dai genitori alla prole) e la forma acquisita (causata da altre patologie concomitanti).
Quali sono i sintomi dell’emocromatosi
Secondo il National Heart, Lung and Blood Institute statunitense, non tutte le persone affette da emocromatosi presentano necessariamente segni e sintomi e, sebbene le stime siano variabili, circa la metà delle persone sembrano essere asintomatiche nelle fasi iniziali della malattia. I segni e sintomi tendono a manifestarsi con il tempo e con il progredire della malattia. Di solito gli uomini non diventano sintomatici prima dei 40-60 anni. La maggior parte delle donne invece non manifesta i sintomi fino ad alcuni anni dopo la menopausa (che avviene intorno ai 50 anni).
I segni e sintomi possono variare da persona a persona e possono includere:
- Debolezza,
- Spossatezza
- Dolore addominale
- Dolore articolare
- Iperglicemia e diabete
- Disfunzione epatica associata o meno all’alterazione dei marcatori di funzionalità epatica
- Diminuzione della libido,
- Disfunzione erettile
- Assenza del ciclo mestruale nelle donne
- Ipotiroidismo
- Alterazioni del colore della pelle, che diventa grigiastra o abbronzata
A chi è rivolto il test dell’emocromatosi
Il test del DNA è indicato per determinare la presenza o meno della mutazione genetica in caso di sospetto ma può essere utile anche prima del concepimento, nel caso in cui, per esempio, uno dei due genitori sia portatore se sia quindi necessario conoscere la situazione genetica del partner per la valutazione del rischio.
Contenuto della confezione:
- Tamponi Buccali per partecipanti al test in confezione sterile;
- Istruzioni per lo svolgimento del test;
- Modulistica con autorizzazioni e privacy;
- La busta per rispedirci campioni e modulistica, con ritiro gratuito del corriere;
Cosa inserire nella scatola da spedire:
- Tamponi Buccali (non convenzionali);
- Il modulo raccolta dati con consenso autorizzativo compilato in tutte le sue parti;
- La fotocopia della tessera sanitaria o di un documento di identità in corso di validità;
- La ricevuta di pagamento (se con bonifico bancario);
Spedizione e ritiro: ci pensiamo noi
Il kit arriva a casa tua con tutto il necessario e le istruzioni da seguire passo passo. Quando hai raccolto il campione, prenoti il ritiro all’indirizzo che preferisci: passa il corriere e lo porta direttamente in laboratorio.
Non devi organizzare né pagare nessuna spedizione: l’invio del kit, il ritiro del campione e il referto sono già compresi nel prezzo.
Perché le analisi del DNA sono accurate
Le analisi e i test del DNA eseguiti con tecniche di biologia molecolare permettono di esaminare direttamente il DNA o l’RNA presente in un campione biologico, identificando con elevata precisione specifiche sequenze genetiche, microrganismi o varianti del DNA.
L’elevata accuratezza di queste analisi deriva principalmente da tre caratteristiche:
- Elevata specificità: i test molecolari utilizzano primer e sonde progettati per riconoscere specifiche sequenze di DNA o RNA, consentendo di identificare con precisione il bersaglio dell’analisi.
- Elevata sensibilità: tecniche come la PCR (reazione a catena della polimerasi) amplificano il materiale genetico presente nel campione, permettendo di rilevare anche quantità molto basse di DNA o RNA.
- Analisi dettagliata del materiale genetico: le tecniche di sequenziamento possono esaminare le sequenze nucleotidiche con grande dettaglio, consentendo di individuare specifiche varianti e mutazioni genetiche.
Grazie a queste tecnologie, i test e le analisi genetiche sono strumenti avanzati per lo studio del materiale genetico e trovano applicazione in numerosi ambiti, dalla diagnostica molecolare ai test sul DNA.
L’accuratezza riguarda la lettura del campione. Il significato del risultato dipende dal tipo di test ed è spiegato in questa pagina: nei test di predisposizione una variante indica una tendenza, non una diagnosi.
Domande frequenti sul test dell’emocromatosi
Ho la ferritina alta: devo fare questo test?
Non come primo passo. La ferritina alta ha molte cause, dall’infiammazione al consumo di alcol alla steatosi epatica, e va inquadrata dal medico insieme alla saturazione della transferrina. Il test genetico serve quando gli esami indicano un vero sovraccarico di ferro, o quando c’è familiarità: allora dice se la causa è la forma ereditaria.
Che differenza c’è fra emocromatosi ereditaria e acquisita?
La forma primaria è ereditaria, trasmessa dai genitori, ed è quella che questo test indaga. La forma acquisita è causata da altre patologie concomitanti: non dipende dai geni analizzati e un referto negativo non la esclude.
Serve prima di avere un figlio?
Può essere utile: sapere se si è portatori aiuta la coppia a valutare il rischio di trasmissione. Trattandosi di una condizione ereditaria, la lettura corretta del risultato passa da un medico o da un genetista, che spiega cosa comporta per entrambi i partner e per i figli.
Quali organi possono essere colpiti?
Soprattutto fegato, cuore e la parte endocrina del pancreas. Le complicanze descritte comprendono cirrosi epatica, aritmie e insufficienza cardiaca, diabete, artriti e l’aumento della pigmentazione cutanea. Sono gli esiti di un accumulo protratto negli anni: intercettarlo presto è esattamente il motivo per cui il test esiste.
Quanto costa e come si fa?
141 €, con kit, spedizione gratuita in confezione discreta e referto compresi. Il prelievo è un tampone buccale che si esegue a casa: nelle ore precedenti meglio evitare tè, caffè e tabacco. Si fa una volta sola nella vita.
Gli altri test genetici di predisposizione sono nella categoria predisposizione alle malattie.
Istruzioni di prelievo e spedizione
Guida stampabile in PDF con tutti i passaggi del test.
Come si usa il tampone
Segui questi semplici passaggi per un campione perfetto.
Consiglio: nelle ore prima del prelievo evita tè, caffè e tabacco: possono compromettere il campione.
- 1
Estrai i tamponi dall’involucro. Non toccare l’estremità di cotone: deve restare sterile.
- 2
Compila i dati su ogni busta in modo chiaro e il modulo di consenso che trovi all’interno del kit.
- 3
Con le mani pulite, strofina il tampone per circa 1 minuto contro la parete interna della guancia. Movimento fermo ma non aggressivo. Usa tutti i tamponi forniti per ogni persona.
- 4
Lascia asciugare il tampone per almeno 1 ora in posizione verticale (es. in un bicchiere pulito), senza toccarne l’estremità. Poi riponilo nella sua busta.
- 5
Inserisci le buste con i tamponi e il modulo di consenso nella busta di ritorno e prenota il ritiro gratuito del corriere, come spiegato nel foglio illustrativo.
Perché DNA Salus
Laboratorio certificato
Analisi svolte in laboratori partner certificati, con scienziati altamente qualificati.
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100% riservato
Massimo anonimato e pieno rispetto del GDPR sul trattamento dei dati genetici.
