Test Beta Talassemia
Il nostro test genetico per la predisposizione alla beta talassemia o anemia mediterranea analizza tramite un prelievo da cellule della mucosa buccola l’identificazione di soggetti eterozigoti asintomatici rispetto alla beta-talassemia, eseguita con kit CE IVD mediante tecnica Multiplex PCR e da ibridazione inversa su striscia di nitrocellulosa, permette di identificare le 25 principali mutazioni, responsabili delle forme beta° e beta+.
221,00 €
Disponibile
- Massima riservatezza. Confezione discreta, referto comunicato solo a te, dati trattati nel rispetto del GDPR.
- Spedizione e ritiro inclusi. Il kit arriva a casa tua e, fatto il prelievo, il corriere ritira il campione dove preferisci. Tutto compreso nel prezzo.
- Non ti lasciamo a metà. Se il campione si perde durante il trasporto ripetiamo il test gratis; se non è analizzabile ti mandiamo un nuovo kit a 29 € e ti seguiamo fino al risultato.
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Abbiamo reso il test semplice come bere un bicchiere d'acqua. Guarda quanto è facile prelevare il campione.
- Nessuna competenza richiesta: bastano pochi secondi
- Prelievo indolore, comodo da fare a casa
- Tutto incluso nel kit, con istruzioni passo-passo
Descrizione del test
Beta talassemia: il test serve soprattutto alla coppia
Il test per la beta talassemia, l’anemia mediterranea, identifica le 25 principali mutazioni responsabili delle forme beta° e beta+, con kit CE IVD, tecnica Multiplex PCR e ibridazione inversa. Il suo uso principale è individuare i portatori sani eterozigoti, cioè persone senza sintomi che possono trasmettere il gene. È l’esame che una coppia fa prima di avere figli, soprattutto nelle aree dove la condizione è più diffusa. Tampone buccale a casa, 221 €, referto in circa 15 giorni.
Perché conta essere portatori
Un portatore sano sta bene: presenta solo globuli rossi più piccoli, emoglobina media ridotta e HbA2 aumentata. Il punto è un altro: se entrambi i genitori sono portatori, a ogni gravidanza c’è una probabilità su quattro che il figlio sviluppi la forma grave.
Quanto è diffusa
Riguarda circa l’1,5% della popolazione mondiale, con una concentrazione nel bacino del Mediterraneo. In Italia si contano circa 5-6.000 malati, di cui circa mille nella sola Sardegna.
Questo referto va letto con un genetista. Riguarda una malattia ereditaria e tocca direttamente le scelte riproduttive di una coppia: la consulenza genetica non è un passaggio burocratico ma il modo corretto di interpretare il risultato, per entrambi i partner. Se hai già esami del sangue che mostrano microcitosi o HbA2 alta, portali con te: sono il punto di partenza.
Che cos’è l’anemia mediterranea o beta talassemia
L’anemia mediterranea, o beta-talassemia, è una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da una ridotta quantità di emoglobina e globuli rossi circolanti nel sangue. Bassi livelli di emoglobina causano una carenza di ossigeno generalizzata, dovuta alla riduzione del numero di globuli rossi che si traduce in diversi possibili sintomi, tra cui: pallore, debolezza, fatica, aumento delle dimensioni della milza, sovraccarico di ferro, ecc. L’unico modo per sviluppare la talassemia è ereditare uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori. Le soluzioni per il trattamento della beta-talassemia sono o temporanee: trasfusioni periodiche che permettono di eliminare il ferro accumulatosi, o permanenti: il trapianto che nell’80-90% dei casi porta ad una guarigione del paziente.
Quali sono le cause della beta talassemia
La causa della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell’emoglobina, a livello del DNA: l’unico modo per contrarre la talassemia dunque è quello ereditario: trasferimento di uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori. Un portatore sano, pur essendo clinicamente asintomatico, presenterà una riduzione del volume dei globuli rossi, dell’emoglobina media e un aumento dell’HbA2 (componente minore dell’emoglobina umana). L’incidenza della beta-talassemia è equivalente all’1,5% della popolazione mondiale con circa 90.000 portatori sani (ovvero non presentano i sintomi della malattia) e 400.000 affetti entrambi distribuiti nelle aree geografiche del Mediterraneo, Medio Oriente, Sud-Est Asiatico ed Estremo Oriente. In Italia si contano circa 5-6.000 malati di cui 1.000 nella sola Sardegna.
Quali sono i sintomi della beta talassemia
I primi sintomi della malattia sono rilevabili già a sei mesi dalla nascita con ingrossamento del fegato e milza e alterazioni ossee. In seguito, i sintomi possono presentarsi come quasi nulli o molto gravi, a seconda della forma e della gravità di cui si è portatore:
- MAJOR:I sintomi da talassemia major in genere compaiono entro i due anni di vita in tutta la loro gravità, richiedono un rapido intervento medico che può consistere in periodiche trasfusioni di sangue.
- INTERMEDIA:La forma intermedia richiede occasionali trasfusioni di sangue.
- MINOR:La forma minor è decisamente più leggera e nella maggior parte dei casi non richiede alcun trattamento, se non un regolare monitoraggio dei livelli di ferro per evitare pericolosi accumuli.
In generale i Sintomi che possono presentare gli affetti sono:
- Pallore o ittero
- Debolezza e mancanza di fiato e fatica
- Aumentata suscettibilità alle infezioni
- Aumento della dimensione della milza
- Sovraccarico di ferro
- Vertigini
- Battito cardiaco accelerato
- Mal di testa
- Crampi alle gambe
- Difficoltà di concentrazione
- Deformità ossee del viso
- Addome sporgente
- Malocclusione dentale
Contenuto della confezione:
- Tamponi Buccali per partecipanti al test in confezione sterile;
- Istruzioni per lo svolgimento del test;
- Modulistica con autorizzazioni e privacy;
- La busta per rispedirci campioni e modulistica, con ritiro gratuito del corriere;
Cosa inserire nella scatola da spedire:
- Tamponi Buccali (non convenzionali);
- Il modulo raccolta dati con consenso autorizzativo compilato in tutte le sue parti;
- La fotocopia della tessera sanitaria o di un documento di identità in corso di validità;
- La ricevuta di pagamento (se con bonifico bancario);
Spedizione e ritiro: ci pensiamo noi
Il kit arriva a casa tua con tutto il necessario e le istruzioni da seguire passo passo. Quando hai raccolto il campione, prenoti il ritiro all’indirizzo che preferisci: passa il corriere e lo porta direttamente in laboratorio.
Non devi organizzare né pagare nessuna spedizione: l’invio del kit, il ritiro del campione e il referto sono già compresi nel prezzo.
Perché le analisi del DNA sono accurate
Le analisi e i test del DNA eseguiti con tecniche di biologia molecolare permettono di esaminare direttamente il DNA o l’RNA presente in un campione biologico, identificando con elevata precisione specifiche sequenze genetiche, microrganismi o varianti del DNA.
L’elevata accuratezza di queste analisi deriva principalmente da tre caratteristiche:
- Elevata specificità: i test molecolari utilizzano primer e sonde progettati per riconoscere specifiche sequenze di DNA o RNA, consentendo di identificare con precisione il bersaglio dell’analisi.
- Elevata sensibilità: tecniche come la PCR (reazione a catena della polimerasi) amplificano il materiale genetico presente nel campione, permettendo di rilevare anche quantità molto basse di DNA o RNA.
- Analisi dettagliata del materiale genetico: le tecniche di sequenziamento possono esaminare le sequenze nucleotidiche con grande dettaglio, consentendo di individuare specifiche varianti e mutazioni genetiche.
Grazie a queste tecnologie, i test e le analisi genetiche sono strumenti avanzati per lo studio del materiale genetico e trovano applicazione in numerosi ambiti, dalla diagnostica molecolare ai test sul DNA.
L’accuratezza riguarda la lettura del campione. Il significato del risultato dipende dal tipo di test ed è spiegato in questa pagina: nei test di predisposizione una variante indica una tendenza, non una diagnosi.
Domande frequenti sulla beta talassemia
Che cos’è un portatore sano?
È una persona che ha ereditato un solo gene difettoso ed è clinicamente asintomatica: sta bene e spesso non lo sa. Negli esami del sangue si notano globuli rossi di volume ridotto, emoglobina media più bassa e un aumento dell’HbA2. La condizione conta soprattutto in ottica riproduttiva.
Se io e il mio partner siamo entrambi portatori?
A ogni gravidanza c’è una probabilità del 25% che il figlio erediti entrambi i geni difettosi e sviluppi la forma grave, del 50% che sia portatore sano come voi e del 25% che non erediti nulla. Sono percentuali che valgono per ogni singola gravidanza. Questa è esattamente la situazione in cui serve una consulenza genetica.
Quali sono i sintomi della beta talassemia?
Nella forma major i primi segni compaiono già a sei mesi dalla nascita, con ingrossamento di fegato e milza e alterazioni ossee. In generale i sintomi vanno da quasi assenti a molto gravi a seconda della forma: pallore, debolezza, fatica, milza ingrossata, sovraccarico di ferro. Il portatore sano, invece, non ha sintomi.
Come si cura?
Le forme gravi si gestiscono con trasfusioni periodiche e terapia ferrochelante, che sono trattamenti di mantenimento. La soluzione definitiva è il trapianto, che nell’80-90% dei casi porta a guarigione. Sono percorsi seguiti da centri specializzati: nulla di tutto questo si decide sulla base di un test a domicilio.
Quanto costa e come si esegue?
221 €, con kit, spedizione gratuita in confezione discreta e referto compresi. Il prelievo è un tampone buccale che raccoglie cellule della mucosa: si fa a casa in pochi minuti e il risultato vale per tutta la vita.
Gli altri test genetici di predisposizione sono nella categoria predisposizione alle malattie.
Istruzioni di prelievo e spedizione
Guida stampabile in PDF con tutti i passaggi del test.
Come si usa il tampone
Segui questi semplici passaggi per un campione perfetto.
Consiglio: nelle ore prima del prelievo evita tè, caffè e tabacco: possono compromettere il campione.
- 1
Estrai i tamponi dall’involucro. Non toccare l’estremità di cotone: deve restare sterile.
- 2
Compila i dati su ogni busta in modo chiaro e il modulo di consenso che trovi all’interno del kit.
- 3
Con le mani pulite, strofina il tampone per circa 1 minuto contro la parete interna della guancia. Movimento fermo ma non aggressivo. Usa tutti i tamponi forniti per ogni persona.
- 4
Lascia asciugare il tampone per almeno 1 ora in posizione verticale (es. in un bicchiere pulito), senza toccarne l’estremità. Poi riponilo nella sua busta.
- 5
Inserisci le buste con i tamponi e il modulo di consenso nella busta di ritorno e prenota il ritiro gratuito del corriere, come spiegato nel foglio illustrativo.
Perché DNA Salus
Laboratorio certificato
Analisi svolte in laboratori partner certificati, con scienziati altamente qualificati.
Il prezzo più basso
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100% riservato
Massimo anonimato e pieno rispetto del GDPR sul trattamento dei dati genetici.
