Test Beta Talassemia

Che cos’è l’anemia mediterranea o beta talassemia

L’anemia mediterranea, o beta-talassemia, è una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da una ridotta quantità di emoglobina e globuli rossi circolanti nel sangue. Bassi livelli di emoglobina causano una carenza di ossigeno generalizzata, dovuta alla riduzione del numero di globuli rossi che si traduce in diversi possibili sintomi, tra cui: pallore, debolezza, fatica, aumento delle dimensioni della milza, sovraccarico di ferro, ecc. L’unico modo per sviluppare la talassemia è ereditare uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori. Le soluzioni per il trattamento della beta-talassemia sono o temporanee: trasfusioni periodiche che permettono di eliminare il ferro accumulatosi, o permanenti: il trapianto che nell’80-90% dei casi porta ad una guarigione del paziente.

Quali sono le cause della beta talassemia

La causa della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell’emoglobina, a livello del DNA: l’unico modo per contrarre la talassemia dunque è quello ereditario: trasferimento di uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori. Un portatore sano, pur essendo clinicamente asintomatico, presenterà una riduzione del volume dei globuli rossi, dell’emoglobina media e un aumento dell’HbA2 (componente minore dell’emoglobina umana). L’incidenza della beta-talassemia è equivalente all’1,5% della popolazione mondiale con circa 90.000 portatori sani (ovvero non presentano i sintomi della malattia) e 400.000 affetti entrambi distribuiti nelle aree geografiche del Mediterraneo, Medio Oriente, Sud-Est Asiatico ed Estremo Oriente. In Italia si contano circa 5-6.000 malati di cui 1.000 nella sola Sardegna.

Quali sono i sintomi della beta talassemia

I primi sintomi della malattia sono rilevabili già a sei mesi dalla nascita con ingrossamento del fegato e milza e alterazioni ossee. In seguito, i sintomi possono presentarsi come quasi nulli o molto gravi, a seconda della forma e della gravità di cui si è portatore:

• MAJOR:I sintomi da talassemia major in genere compaiono entro i due anni di vita in tutta la loro gravità, richiedono un rapido intervento medico che può consistere in periodiche trasfusioni di sangue.
• INTERMEDIA:La forma intermedia richiede occasionali trasfusioni di sangue.
• MINOR:La forma minor è decisamente più leggera e nella maggior parte dei casi non richiede alcun trattamento, se non un regolare monitoraggio dei livelli di ferro per evitare pericolosi accumuli.

In generale i Sintomi che possono presentare gli affetti sono:

• Pallore o ittero
• Debolezza e mancanza di fiato e fatica
• Aumentata suscettibilità alle infezioni
• Aumento della dimensione della milza
• Sovraccarico di ferro
• Vertigini
• Battito cardiaco accelerato
• Mal di testa
• Crampi alle gambe
• Difficoltà di concentrazione
• Deformità ossee del viso
• Addome sporgente
• Malocclusione dentale

Contenuto della confezione:

• Tamponi Buccali per partecipanti al test in confezione sterile;
• Istruzioni per lo svolgimento del test;
• Modulistica con autorizzazioni e privacy;
• Una busta postale preinderizzata per rinviarci i campioni e la modulistica;

Cosa inserire nella scatola da spedire:

• Tamponi Buccali (non convenzionali);
• Il modulo raccolta dati con consenso autorizzativo compilato in tutte le sue parti;
• La fotocopia della tessera sanitaria o di un documento di identità in corso di validità;
• La ricevuta di pagamento (se con bonifico bancario);