12
Giu
Test genetico Emocromatosi classica o tipo 1
Che cos’è l’emocromatosi
L’emocromatosi è una malattia del metabolismo del ferro che può essere ereditaria o acquisita. Le persone affette da emocromatosi accumulano più ferro di quanto sia necessario all’organismo. La difficoltà dell’organismo di eliminare l’eccesso di ferro, comporta un progressivo aumento dello stesso nei tessuti e negli organi. Di conseguenza, il ferro in eccesso può portare a disfunzioni e collasso di molti organi, specialmente il cuore, il fegato e la porzione endocrina del pancreas. Le complicanze includono artriti, diabete, cirrosi epatica, aritmie cardiache, insufficienza cardiaca e un aumento della pigmentazione della pelle che viene definita “abbronzata”. Esistono due tipi di emocromatosi: la forma primaria (ereditaria e quindi trasmessa dai genitori alla prole) e la forma acquisita (causata da altre patologie concomitanti).
Quali sono i sintomi dell’emocromatosi
Secondo il National Heart, Lung and Blood Institute statunitense, non tutte le persone affette da emocromatosi presentano necessariamente segni e sintomi e, sebbene le stime siano variabili, circa la metà delle persone sembrano essere asintomatiche nelle fasi iniziali della malattia. I segni e sintomi tendono a manifestarsi con il tempo e con il progredire della malattia. Di solito gli uomini non diventano sintomatici prima dei 40-60 anni. La maggior parte delle donne invece non manifesta i sintomi fino ad alcuni anni dopo la menopausa (che avviene intorno ai 50 anni).
I segni e sintomi possono variare da persona a persona e possono includere:
- Debolezza,
- Spossatezza
- Dolore addominale
- Dolore articolare
- Iperglicemia e diabete
- Disfunzione epatica associata o meno all’alterazione dei marcatori di funzionalità epatica
- Diminuzione della libido,
- Disfunzione erettile
- Assenza del ciclo mestruale nelle donne
- Ipotiroidismo
- Alterazioni del colore della pelle, che diventa grigiastra o abbronzata
A chi è rivolto il test dell’emocromatosi
Il test del DNA è indicato per determinare la presenza o meno della mutazione genetica in caso di sospetto ma può essere utile anche prima del concepimento, nel caso in cui, per esempio, uno dei due genitori sia portatore se sia quindi necessario conoscere la situazione genetica del partner per la valutazione del rischio.
Contenuto della confezione:
- Tamponi Buccali per partecipanti al test in confezione sterile;
- Istruzioni per lo svolgimento del test;
- Modulistica con autorizzazioni e privacy;
- Una busta postale preinderizzata per rinviarci i campioni e la modulistica;
Cosa inserire nella scatola da spedire:
- Tamponi Buccali (non convenzionali);
- Il modulo raccolta dati con consenso autorizzativo compilato in tutte le sue parti;
- La fotocopia della tessera sanitaria o di un documento di identità in corso di validità;
- La ricevuta di pagamento (se con bonifico bancario);
Come effettuare il test
Scarica le istruzioni per la corretta esecuzione, per assicurarti di inviare al laboratorio dei campioni idonei ad essere analizzati.
Prelevare i vostri campioni è molto facile, il kit viene inviato ai nostri clienti non appena l’ordine è stato processato. Il kit sarà inviato dal nostro ufficio e arriverà in 3 giorni lavorativi. I kit sono confezionati in modo discreto per proteggere la privacy dei nostri clienti.La procedura per raccogliere il campione del DNA da utilizzare per il vostro test del DNA è abbastanza semplice. Dopo aver effettuto l’ordine, sarete in possesso del kit per la raccolta entro 3 o 5 giorni lavorativi . Per raccogliere il DNA di ogni persona che deve essere testata, vi preghiamo di seguire gli esempi illustrati nelle immagini . Queste istruzioni vi saranno comunque fornite insieme al vostro kit di raccolta. Si consiglia di non bere tè o caffè, o fare uso di prodotti contenenti tabacco prima di fare il prelievo dei campioni. Campioni macchiati con il caffè, tè o tabacco hanno maggiore probabilità di non funzionare.
1
Estraete i tamponi dall’involucro di carta. State attenti a non toccare in alcun modo l’estremità di cotone poiché essa deve rimanere sterile.
2
Compilate i dettagli richiesti all’esterno di ogni busta facendo attenzione che ogni campo sia compilato chiaramente. Compilate anche il modulo di consenso che troverete dentro la busta.
3
Con le mani pulite, procedere a strofinare i tamponi per circa 1 minuto contro la superficie interna della guancia. Questa azione deve essere ferma ma non dovrebbe essere aggressiva nè scomoda. Ricorda di usare tutti i tamponi forniti per ogni persona.
4
Prima di riporre il tampone nella rispettiva busta, lasciatelo asciugare per MINIMO 1 ora, posizionandolo in modo tale che niente possa toccare l’estremità dello stesso (puoi metterli in posizione verticale in un bicchiere pulito). Quando sarà asciutto, rimettetelo nella rispettiva busta.
5
Una volta completati tutti i passaggi indicati, collocate le buste coi tamponi e il modulo di consenso nella busta pre-indirizzata più grande. Per favore assicuratevi di apporre sufficienti francobolli, e spedite i vostri campioni per l’analisi.
Attenzione
Eseguire il prelievo il giorno prima della spedizione, e nel frattempo di conservare il campione in frigo. Spedire il lunedì. Vi raccomandiamo di seguire attentamente le ISTRUZIONI per la corretta esecuzione del DNA Test. In caso di ripetizione dell’analisi a causa della scarsa qualità dei campioni inviatici, la differenza da pagare per poter ripetere il Test è di 39,00€. Il costo comprende le spese della nuova spedizione e del nuovo kit di prelievo.
