Test Emocromatosi classica o Tipo 1

Che cos’è l’emocromatosi

L’emocromatosi è una malattia del metabolismo del ferro che può essere ereditaria o acquisita. Le persone affette da emocromatosi accumulano più ferro di quanto sia necessario all’organismo. La difficoltà dell’organismo di eliminare l’eccesso di ferro, comporta un progressivo aumento dello stesso nei tessuti e negli organi. Di conseguenza, il ferro in eccesso può portare a disfunzioni e collasso di molti organi, specialmente il cuore, il fegato e la porzione endocrina del pancreas. Le complicanze includono artriti, diabete, cirrosi epatica, aritmie cardiache, insufficienza cardiaca e un aumento della pigmentazione della pelle che viene definita “abbronzata”. Esistono due tipi di emocromatosi: la forma primaria (ereditaria e quindi trasmessa dai genitori alla prole) e la forma acquisita (causata da altre patologie concomitanti).

Quali sono i sintomi dell’emocromatosi

Secondo il National Heart, Lung and Blood Institute statunitense, non tutte le persone affette da emocromatosi presentano necessariamente segni e sintomi e, sebbene le stime siano variabili, circa la metà delle persone sembrano essere asintomatiche nelle fasi iniziali della malattia. I segni e sintomi tendono a manifestarsi con il tempo e con il progredire della malattia. Di solito gli uomini non diventano sintomatici prima dei 40-60 anni. La maggior parte delle donne invece non manifesta i sintomi fino ad alcuni anni dopo la menopausa (che avviene intorno ai 50 anni).

I segni e sintomi possono variare da persona a persona e possono includere:

• Debolezza,
• Spossatezza
• Dolore addominale
• Dolore articolare
• Iperglicemia e diabete
• Disfunzione epatica associata o meno all’alterazione dei marcatori di funzionalità epatica
• Diminuzione della libido,
• Disfunzione erettile
• Assenza del ciclo mestruale nelle donne
• Ipotiroidismo
• Alterazioni del colore della pelle, che diventa grigiastra o abbronzata

A chi è rivolto il test dell’emocromatosi

Il test del DNA è indicato per determinare la presenza o meno della mutazione genetica in caso di sospetto ma può essere utile anche prima del concepimento, nel caso in cui, per esempio, uno dei due genitori sia portatore se sia quindi necessario conoscere la situazione genetica del partner per la valutazione del rischio.

Contenuto della confezione:

• Tamponi Buccali per partecipanti al test in confezione sterile;
• Istruzioni per lo svolgimento del test;
• Modulistica con autorizzazioni e privacy;
• Una busta postale preinderizzata per rinviarci i campioni e la modulistica;

Cosa inserire nella scatola da spedire:

• Tamponi Buccali (non convenzionali);
• Il modulo raccolta dati con consenso autorizzativo compilato in tutte le sue parti;
• La fotocopia della tessera sanitaria o di un documento di identità in corso di validità;
• La ricevuta di pagamento (se con bonifico bancario);