TEST DNA FETALE (NIPT): La Diagnosi Prenatale Non Invasiva

 

Gli esperti: il Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) ha rivoluzionato lo screening per le principali anomalie cromosomiche, offrendo affidabilità e sicurezza a partire dalle prime settimane di gravidanza.

Indice del Contenuto

Cos’è il Test del DNA Fetale (NIPT)

Il Test del DNA Fetale (o NIPT, dall’inglese Non-Invasive Prenatal Testing) è un esame di screening prenatale di ultima generazione che analizza il DNA del feto circolante nel sangue della madre. Si tratta di una tecnica rivoluzionaria perché è non invasiva (richiede solo un prelievo di sangue venoso materno), elimina i rischi associati a procedure come amniocentesi o villocentesi, ed è altamente affidabile.

L’obiettivo principale è lo screening delle principali anomalie cromosomiche fetali, in particolare le trisomie autosomiche più comuni:

  • Trisomia 21 (Sindrome di Down)
  • Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
  • Trisomia 13 (Sindrome di Patau)

Molti test estesi analizzano anche le aneuploidie (alterazioni nel numero) dei cromosomi sessuali (X e Y) e le microdelezioni.

Il Meccanismo Scientifico: DNA Libero Circolante

La chiave di volta del NIPT risiede nella scoperta del DNA fetale libero circolante (cfDNA) nel plasma materno. Durante la gravidanza, frammenti del DNA della placenta (che è geneticamente identica al feto) si riversano nel circolo sanguigno della madre.

Questo DNA è frammentato e coesiste con il DNA libero della madre. Gli scienziati utilizzano tecniche avanzate di Sequenziamento Genomico Massivo (NGS) per:

  1. Isolare il cfDNA dal campione di sangue materno.
  2. Quantificare la percentuale di frammenti di DNA fetale.
  3. Contare i frammenti di ciascun cromosoma (es. 21, 18, 13).

Se la quantità di frammenti di DNA del cromosoma 21 è significativamente maggiore del previsto, ciò indica una probabile Trisomia 21 (Sindrome di Down).

Affidabilità e Risultati del NIPT

Il NIPT è un test di screening e non diagnostico, ma la sua precisione è eccezionalmente alta, superando nettamente i tradizionali test combinati (come il Bi-Test).

  • Sensibilità per Trisomia 21: > 99%
  • Tasso di Falsi Positivi: Estremamente basso (solitamente inferiore all’1%)

Un risultato NIPT positivo indica un alto rischio e deve essere sempre confermato da una procedura diagnostica invasiva (amniocentesi o villocentesi) prima di prendere qualsiasi decisione clinica. Un risultato negativo è altamente rassicurante.

Quando e Per Chi è Consigliato il Test

Il test NIPT può essere eseguito precocemente, già a partire dalla decima settimana di gestazione. La precocità offre ai genitori un tempo maggiore per la consulenza genetica e per prendere decisioni consapevoli.

Inizialmente riservato solo a gravidanze a rischio, oggi il NIPT è raccomandato come opzione di screening di prima linea per tutte le donne in gravidanza che desiderano una valutazione più precisa delle anomalie cromosomiche, indipendentemente dall’età materna o dalla storia familiare.

Vantaggi Rispetto ai Test Tradizionali

Non Invasività
A differenza dell’amniocentesi e della villocentesi, che comportano un piccolo rischio di aborto (circa 0.1-0.3%), il NIPT è privo di rischi per la madre e per il feto.
Alta Affidabilità
Superiore al Bi-Test e al Tri-Test, riducendo drasticamente il numero di donne che devono sottoporsi inutilmente a procedure invasive per un falso positivo.
Precisione
Fornisce risultati più quantificabili e precisi rispetto ai calcoli di rischio basati su parametri biochimici.

Limiti Attuali e Nuove Prospettive

Nonostante l’enorme progresso, il NIPT ha dei limiti:

  • Non Diagnostico: Non sostituisce le procedure invasive in caso di risultato positivo o se sono necessarie indagini su difetti strutturali o altre malattie rare.
  • Frazione Fetale Bassa: Se la percentuale di DNA fetale nel sangue materno è troppo bassa (soprattutto all’inizio della gravidanza o in caso di obesità materna), il test potrebbe non fornire un risultato.

La ricerca futura si sta concentrando sull’espansione del NIPT per includere lo screening di un numero maggiore di microdelezioni e, potenzialmente, di alcune malattie monogeniche (causate da un singolo gene) e sullo sviluppo di un NIPT che non richieda l’utilizzo di procedure invasive di conferma.

FAQ – Domande Frequenti sul NIPT

Il NIPT è un test diagnostico?
No. Il NIPT è un test di screening. Un risultato positivo (alto rischio) deve essere sempre confermato tramite amniocentesi o villocentesi, che sono procedure diagnostiche.
Posso conoscere il sesso del feto con il NIPT?
Sì. Poiché il test analizza i cromosomi sessuali (X e Y), la maggior parte dei laboratori fornisce anche un’indicazione accurata sul sesso biologico del nascituro (se richiesto).
È efficace in caso di gravidanza gemellare?
Sì, ma l’interpretazione è più complessa. Il test può determinare se almeno uno dei gemelli è a rischio, ma potrebbe non essere in grado di identificare quale specifico feto sia affetto in caso di gemelli dizigoti (non identici).
La mutazione MTHFR è inclusa nel test?
No. Il NIPT è focalizzato sulle alterazioni del numero dei cromosomi (aneuploidie). Mutazioni geniche specifiche come MTHFR non sono lo scopo di questo screening.

Fonti e Riferimenti Scientifici

  • Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia (SIGO) – Linee guida NIPT.
  • Organizzazioni di Ricerca nel campo della Genetica Prenatale.
  • Studi scientifici sul Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS).

Disclaimer

Questo articolo ha scopo informativo e divulgativo. Il Test del DNA Fetale (NIPT) deve essere sempre prescritto e interpretato da un medico specialista (ginecologo o genetista). Ogni decisione medica relativa alla gravidanza o alla salute del feto deve essere presa solo dopo un’adeguata consulenza genetica.

DNAsalus – Home