L’Emocromatosi Classica o di tipo 1 e test del DNA

L’ emocromatosi è una malattia ereditaria con difetti del metabolismo del ferro che comporta al progressivo accumulo di ferro nell’ organismo e, nel suo stadio più avanzato, allo sviluppo di gravi danni d’organo. Oggi si riconoscono 4 tipi di emocromatosi dovuti a difetti di 5 diversi geni: HFE (tipo 1), HFE2 (tipo 2a), HAMP (tipo 2b), TFR2 (tipo 3) e SLC40A1 (tipo 4 o ferroportinopatia).

L’emocromatosi classica o Tipo 1 è una patologia caratterizzata da un eccessivo assorbimento intestinale di ferro che tende ad accumularsi inizialmente a livello epatico e successivamente ad altri organi. Il midollo produce i globuli rossi (GR) che incorporano il ferro, indispensabile per la funzione di trasporto di ossigeno;la malattia ha un esordio dai 30 ai 50 anni, le manifestazioni cliniche sono pi  frequenti nei maschi, poichè nelle donne il ferro in eccesso viene eliminato tramite il flusso mestruale o la gravidanza.

Le anomalie biochimiche comprendono l’aumento del ferro sierico, del coefficiente di saturazione della transferrina e dei livelli di ferritina sierica. L’emocromatosi classica è esclusiva delle popolazioni caucasiche con una frequenza di 1 su 300 nel Nord Europa e circa 1 su 1.000 in Italia.

Il gene HFE codifica una proteina che rappresenta il “sensore” del ferro. La proteina si trova sulla superficie delle cellule del tratto intestinale e grazie alla sua funzione di sensore regola l’assorbimento di ferro. La mutazione più frequente del gene HFE, nota come C282Y, determina la produzione di una proteina alterata che non si esprime sulla superficie delle cellule intestinali che quindi in assenza del “sensore” sono predisposti ad assorbire una maggiore quantità di ferro. Un’altra mutazione (H63D) permette alla proteina di esprimersi sulla superficie delle cellule dell’intestino ma non di svolgere la funzione di sensore, portando cos  ad un sovraccarico di ferro.

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