La PCOS o sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) è una malattia endocrina che interessa circa 10% delle donne in età produttiva.

La trombofilia ereditaria è la predisposizione genetica a formare trombi (coaguli), disseminati in diverse parti dell’organismo, come le vene profonde degli arti inferiori (trombosi venosa profonda o TVP) o le arterie cardiache (trombosi cardiaca).

Il DNA acido desossiribonucleico o acido deossiribonucleico è una molecola chimica presente nei cromosomi di tutte le cellule, come portatore dell’informazione genetica, contiene tutte le informazioni necessarie al corretto sviluppo e adeguato funzionamento delle cellule della maggior parte degli organi viventi, essere umano compreso.

Per un individuo il rischio di sviluppare una malattia è influenzato sia dall'ambiente esterno che dai suoi geni. Molte malattie comuni sono influenzate da molteplici geni e fattori ambientali. 

Ogni essere umano  corre il rischio di ammalarsi di tumore,  alcune persone però sono geneticamente più predisposte a svilupparne uno, in quanto ereditano dai genitori una mutazione genetica  che può sviluppare il cancro.

Si definiscono talassemie i disordini patologici relativi alla mancata (beta°) o alla ridotta (beta+) sintesi delle catene globiniche (a, b e d) che compongono l’emoglobina (Hb) umana. Questa proteina, localizzata nei globuli rossi del sangue è in grado di trasportare l’ossigeno a tutto l’organismo.

HLA-B27 è una proteina specifica appartenente alla famiglia HLA (chiamata antigene leucocitario umano–da Human Leukocyte antigen) presente sulla superficie delle cellule.

L’ emocromatosi è una malattia ereditaria con difetti del metabolismo del ferro che comporta al progressivo accumulo di ferro nell’ organismo e, nel suo stadio più avanzato, allo sviluppo di gravi danni d’organo. Oggi si riconoscono 4 tipi di emocromatosi dovuti a difetti di 5 diversi geni: HFE (tipo 1), HFE2 (tipo 2a), HAMP (tipo 2b), TFR2 (tipo 3) e SLC40A1 (tipo 4 o ferroportinopatia).

La parodontite è un’infezione che si manifesta con sanguinamento gengivale, fino alla perdita di uno o più denti. La paradontite è una malattia dentale ad eziologia batterica ,deve essere diagnosticata e curata in tempo per essere reversibile.

La fibrosi cistica è una malattia genetica grave più diffusa di tipo cronico ed evolutivo. Si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati in Italia, 1 è affetto da fibrosi cistica (200 nuovi casi all’anno). In Italia una persona su 25-30 circa è un portatore sano di fibrosi cistica; una coppia su 625 circa è una coppia di portatori sani.