Il test del DNA Beta Talassemia

Si definiscono talassemie i disordini patologici relativi alla mancata (beta°) o alla ridotta (beta+) sintesi delle catene globiniche (a, b e d) che compongono l’emoglobina (Hb) umana. Questa proteina, localizzata nei globuli rossi del sangue è in grado di trasportare l’ossigeno a tutto l’organismo. Sono classificate a diversi livelli: clinico (gravità di insorgenza della talassemia), genetico (riferito alla tipologia di catena globinica coinvolta), molecolare (sulla base della mutazione del gene globinico specifico).

La beta-talassemia o anemia mediterranea più specificatamente, è una malattia ereditaria del sangue e si manifesta con anemia causata dalla distruzione nel midollo osseo dei precursori dei globuli rossi. Le soluzioni per il trattamento della beta-talassemia sono temporanee: trasfusioni periodiche che permettono di eliminare il ferro accumulatosi, o permanenti: il trapianto che nell’80-90% dei casi porta ad una guarigione del paziente.

Il portatore di beta talassemia si individua con un test del DNA. Scopri il test Beta Talassemia

Un portatore sano, pur essendo clinicamente asintomatico, presenterà una riduzione del volume dei globuli rossi, dell’emoglobina media e un aumento dell’HbA2 (componente minore dell’emoglobina umana). L’incidenza della beta-talassemia è equivalente all’1,5% della popolazione mondiale con circa 90.000 portatori sani (ovvero non presentano i sintomi della malattia) e 400.000 affetti. Sono distribuiti nelle aree geografiche precedentemente interessate da casi malarici.

L’eterozigosità risulta essere un fattore protettivo per l’infezione da Plasmodium falciparum come bacino Mediterraneo, Medio Oriente, Sud-Est Asiatico ed Estremo Oriente. In Italia si contano circa 5-6.000 malati di cui 1.000 nella sola Sardegna. La beta-talassemia è una malattia monogenica (causata dall’alterazione di un singolo gene) a trasmissione autosomica recessiva (sono mutati entrambi gli alleli del gene beta-globina, localizzato sul cromosoma 11).

I rischi per la salute dovuti alla presenza della patologia della Beta-talassemia sono diversi. Qui ve ne elenchiamo alcuni:

• cardiaci: aritmie, insufficienza cardiaca
• epatici: gonfiore, cirrosi
• endocrino: pubertà ritardata, bassi livelli di estrogeni (ormoni femminili) e testosterone (ormone maschile), diabete, problemi con la tiroide
• (ipotiroidismo) e paratiroidi (ipoparatiroidismo)
• ritardo della crescita
• calcoli biliari che possono causare l’infiammazione della cistifellea (colecistite)
• crescite ossea anomale e/o osteoporosi
• riduzione della fertilità

Il nostro Test sul DNA per la Beta-talassemia ha un’affidabilità pari al 99,999%. E’ l’unico Test che puoi effettuare comodamente e autonomamente a casa e in totale anonimato.