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La sindrome di Down è una condizione genetica che si manifesta quando un bambino nasce con una (terza)copia in più del cromosoma 21.
Una variante genica è un cambiamento permanente nella sequenza del DNA che costituisce un gene.
I test genetici sono degli strumenti importanti a servizio della medicina per i benefici per la salute pubblica. grazie alla mappatura del genoma umano molte patologie si possono prevedere
La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica progressiva che provoca infezioni polmonari persistenti e limita la capacità di respirare nel tempo.
L'anemia falciforme è una patologia che colpisce l'emoglobina, caratterizzata dalla produzione di una emoglobina anomala nota con il nome di emoglobina.
La malattia di Huntington è una malattia progressiva causata da un gene difettoso del DNA (le "istruzioni" biologiche che erediti che dicono alle tue cellule cosa fare).
Lo studio dei geni della longevità è una scienza in via di sviluppo.
Studiosi hanno dimostrato che l'interruzione della ritmicità dell'orologio circadiano potrebbe portare al cancro e alla sindrome metabolica.
L'infertilità maschile è disfunzione comune e circa la metà dei casi è dovuto a difetti dello sperma. Si ha una ridotta capacità riproduttiva dell'uomo, per una insufficiente produzione di spermatozoi o per anomalie nella qualità degli spermatozoi prodotti.
Il glaucoma è una patologia che danneggia irreversibilmente il nervo ottico, portando alla perdita della vista e, se questa patologia non viene trattata si può arrivare alla cecità.
